農業基因組學解(jie)決方案
適合您所有研究階段(duan)的平(ping)臺
來(lai)自Affymetrix的農業(ye)基(ji)(ji)因組學解決方案為育種(zhong)者和(he)(he)研究人員(yuan)提供(gong)了一系(xi)列強大而靈活的基(ji)(ji)因分型工具，可經濟高效地(di)鑒(jian)定、驗(yan)證(zheng)并(bing)篩查(cha)植物(wu)和(he)(he)動物(wu)中(zhong)的復雜遺傳性狀。
Affymetrix的遺(yi)傳分析工具讓(rang)您(nin)有能力(li)：
發現
■ 通過遺傳分析技術確定(ding)de novo遺傳多樣性
■ 分析群體結構
關(guan)聯
■ 鑒定(ding)與(yu)理(li)想性狀(zhuang)相關的遺傳(chuan)標記
■ 確認標記-性狀關聯
■ 了解對環境的遺(yi)傳適應性
管理
■ 利用遺傳信(xin)息來選(xuan)取期望(wang)的結果
■ 篩(shai)查植物(wu)和動(dong)物(wu)的(de)理想性狀
基于芯片的基因分型的優點：
經濟
■ 經濟(ji)高效(xiao)的(de)基因分型工(gong)具
簡單
■ 在單個技術(shu)平臺(tai)上(shang)結(jie)合多個基因分型應用
■ 輕(qing)松且簡單的流程
■ 幾小時內即(ji)可獲得準確的結(jie)果
靈活(huo)
■ 高通量(liang)的基因分型工具適(shi)合高密度或(huo)靶向(xiang)基因分型應(ying)用
■ 能(neng)基因分型所有(you)您感興趣的相關的標記
■ 低樣品量需求(qiu)
來(lai)自Affymetrix的(de)基(ji)于芯片的(de)基(ji)因分型(xing)產品(pin)為(wei)從全基(ji)因組分析到常規篩查的(de)各種應(ying)用提供了完(wan)整的(de)解決方案，且準確(que)性和重(zhong)復性高(gao)、流程簡(jian)單、成本低。
Axiom?基因分型解決方案為(wei)您提供多種芯片。您可以(yi)選擇要研究物(wu)種的自定義內容，也可以(yi)選擇來自Axiom?基因組數據庫的基因型經過驗證的內容。
強大
■ 對任何(he)(he)物種、任何(he)(he)基(ji)因(yin)組規模和任何(he)(he)倍性水(shui)平進行基(ji)因(yin)分型
■ Axiom?分(fen)析可(ke)檢(jian)測插入或缺失(indel)并保證包含所有候選SNP，與相鄰SNP最(zui)近可(ke)達(da)10 bp，實現了更高效的QTL分(fen)析
可靠
■ 低(di)至100 ngDNA，即(ji)可獲(huo)得基因分型結果，適用于各種樣本類型
■ 基因型(xing)檢出率≥99%
擴(kuo)展
■ 完全自動化的流程，每周(zhou)可處理最多8張(zhang)芯片板，而無需增加人工或儀器
■ 一(yi)張芯(xin)片(pian)板上有96個(ge)(ge)或384個(ge)(ge)樣(yang)本
■ 檢測(ce)每個樣品(pin)多(duo)達260萬(wan)個變異(yi)
植物(wu)基因分型解決方案
自(zi)動化檢出多倍體和二(er)倍體基(ji)因型(xing)，無(wu)須手(shou)動操作
Affymetrix與學(xue)術研(yan)究機構和商業種(zhong)子公司的科學(xue)家們合作，為(wei)多種(zhong)植物設計芯片(pian)，包括水稻、小麥、玉(yu)米、土豆、西紅柿、棉花、大豆、草(cao)莓(mei)、及景觀植物。這些芯片(pian)讓研(yan)究人員能夠鑒定出(chu)與理想(xiang)的表(biao)型性狀相關(guan)的基(ji)因。
 | ■ Affymetrix已開發(fa)出先進(jin)的基(ji)因型算法和軟件工具，能對非(fei)二(er)倍體復雜基(ji)因組自動分析 ■ 該算法提供了可調(diao)的(de)參 數，可對近(jin)交系群體及基因組偏(pian)離(li)參考序列的(de)樣品 進行準確分型 |  |
Axiom?玉米基因分型芯片 ■ 目前唯一一款高密度覆蓋玉米SNP位(wei)點的(de)基(ji)因分型芯片，包含609,442個SNP和6,759個插(cha)入/缺失。 ■ 這些標記(ji)在288個世界主要的不同(tong)品系玉米樣本上(shang)進(jin)行包含(han)120萬個SNP位點的Axiom? myDesign? GenotypingArray的篩(shai)選獲得。 ■ AffymetrixSNPolisher? Analysis對SNP進行(xing)準確(que)的分型(xing)。 |  |
Axiom?小麥基因分型芯片 ■ 高覆(fu)蓋(gai)度的小麥(mai)基因(yin)(yin)分(fen)型芯片。采用96芯片板(ban)模(mo)式，與布里(li)斯托大(da)學合作(zuo)，為全球小麥(mai)品系所設計(ji)，包含817,000個SNP位點，覆(fu)蓋(gai)整個小麥(mai)基因(yin)(yin)組(zu)，大(da)大(da)加速現代小麥(mai)分(fen)子育種進程。 ■ 經育種研究人員(yuan)精(jing)心(xin)挑(tiao)選(xuan)，在優良小(xiao)麥品系六倍體中表(biao)現多態性(xing)，包括了(le)國(guo)際小(xiao)麥測(ce)序協會(IWGSC)所確定的片段重疊群的SNP標(biao)記，共35,143個(ge)標(biao)記，分布于(yu)A、B和D基因組(zu)中。 |  |
Axiom?棉花基(ji)因分型(xing)芯片 棉花基因分型芯片總共包含35,550個標記 ■ 28,158個利(li)用陸地棉(G. hirsutum)的基因富集序列(lie)區域鑒定(ding)出的種內特異性(xing)標記。 ■ 7,392個利用基(ji)(ji)因組(zu)簡化(hua)方法發現的(de)標(biao)記，基(ji)(ji)于限制性酶切位(wei)點的(de)保守性(GR-RSC)。 ■ 5,286個在(zai)陸地棉(G. hirsutum)和海(hai)島棉(G. barbadense)種間組裝(zhuang)過程中發現的標記。 ■ 2,016個陸地棉(mian)(G. hirsutum)種內特異(yi)性標記。 ■ 芯(xin)片上可以添加380,000個定制標(biao)記(ji)，或以100%的保真度向(xiang)Axiom? 384HT myDesign?育種者芯(xin)片上轉移多(duo)態性標(biao)記(ji)，以應(ying) 對不同群體的(de)樣本研究和(he)分析的(de)需(xu)要。 |  |
Axiom?大(da)豆基因分型芯片 總共180,961個標記(ji)選自20條大豆染色體，代表(biao)野生種和栽培種 ■ 114,735個SNP或63.4%的標(biao)記位于(yu)40,631個基因(yin)中(zhong)。 ■ 22,952個(ge)SNP位于(yu)基因上游或下游5kb的13,259個(ge)區域(yu)內。 ■ 43,274個(ge)SNP位于(yu)基因間區(qu)域(yu)。 ■ SNP的發(fa)現和驗(yan)證是利(li)用韓國(guo)16個大豆品種和中國(guo)31個大豆品種的組(zu)合來完成的。 ■ 此芯片經(jing)過228個品(pin)系組(zu)合的評估，這些品(pin)系包(bao)括高深(shen)度的重測序品(pin)系、不(bu)同(tong)來源(yuan)的重復(fu)DNA樣本(ben)、重復(fu)DNA樣本(ben)、不(bu)同(tong)的栽培和野(ye)生品(pin)系，以及多個F2代和重組(zu)自交系。 |  |
Axiom?草(cao)莓基因分型(xing)芯(xin)片 芯片對栽培種雜交草莓(mei)(Fragaria x ananassa)全基因(yin)組(zu)進(jin)行覆(fu)蓋 ■ 95,062個來(lai)自八(ba)倍體和(he)二倍體品種的SNP和(he)插(cha)入缺(que)失，包括：1,761個復等位基因(yin)SNP和(he)3,751個來(lai)自二倍體品種的SNP。 ■ 代表多個(ge)草(cao)莓(mei)品(pin)種，多樣化的(de)全(quan)球育(yu)種種質(zhi)資源集促(cu)進(jin)了SNP的(de)開(kai)發(fa)。 ■ SNP的(de)(de)發現，通(tong)過超過20倍(bei)覆蓋度(du)對(dui)(dui)9個八倍(bei)體(ti)品種進(jin)行(xing)測(ce)序(xu)分析，包(bao)括Holiday、Korona以及(ji)Holiday與Korona雜交的(de)(de)F1幼(you)苗；兩個可能的(de)(de)二倍(bei)體(ti)祖先，Fragariamandschurica和(he)F. iinumae；一個已知的(de)(de)二倍(bei)體(ti)品種，F. vesca測(ce)序(xu)數據與F. vesca基因(yin)組序(xu)列進(jin)行(xing)比(bi)對(dui)(dui)。 |  |
Axiom?玫(mei)瑰(gui)基因分(fen)型芯片 ■ Axiom?玫瑰(gui)基因分型芯片(WagRhSNP Axiom Array)是(shi)通過(guo)Affymetrix?專家設計項目與荷(he)蘭瓦格寧根大學植物育種組和德 國萊布尼(ni)茨(ci)大學植物遺傳學研究所合作設(she)計的。 ■ 總共68,893個SNP，它(ta)們精選(xuan)自四倍(bei)體(ti)鮮切(qie)花(hua)玫瑰和花(hua)園玫瑰品種。 ■ 應對玫瑰的(de)復雜性狀研究：多倍(bei)(bei)體連鎖圖譜，SNP單倍(bei)(bei)型鑒定，重要表型性狀相關聯的(de)QTL分析(xi)。 ■ 672個樣(yang)本利用(yong)Axiom 玫瑰(gui)基因分(fen)型(xing)芯(xin)片進(jin)行了基因分(fen)型(xing)驗證，包括：四倍(bei)體鮮切花玫瑰(gui)群體K5，四倍(bei)體花園玫瑰(gui)，倍(bei)性水平從二倍(bei)體(2x)到(dao)五倍(bei)體(5x)的13個品種。 |  |
| Axiom? myDesign? 基因分型定制(zhi)芯片 靈活(huo)、經濟高效的基因分型定制芯片 Affymetrix為(wei)研究人(ren)員個(ge)人(ren)或協作(zuo)組(zu)提供經濟(ji)的基因分型(xing)定制(zhi)芯片(pian)。與我們的生物信息學(xue)團隊合作(zuo)，為(wei)多(duo)個(ge)應用(從(cong)發現到(dao)查)設計帶有相關內容(rong)的芯片(pian)。 每批一致的SNP內(nei)容和快速的周轉時間 ■ 每一(yi)筆訂單獲得100%相(xiang)同(tong)的SNP內(nei)容，只要您的研究(jiu)需要 ■ 無(wu)SNP丟(diu)失-每(mei)次芯(xin)片上的(de)內(nei)容都一致靈活(huo)的(de)定制格式 靈活的定(ding)制(zhi)格式 ■ 可(ke)在(zai)同一張芯片上包含多個物(wu)種的標記 ■ 每張芯(xin)片上可設(she)計(ji)1,500-675,000個SNP的(de)多重(zhong)分析，性價比高(gao)，讓您獲得(de)更多信息可擴展性 可擴展(zhan)性(xing) ■ 480個樣品的低起定(ding)量(liang)可滿足您(nin)的預算 ■ 再次訂購低至(zhi)192個(ge)樣品的(de)定制芯片，以完成(cheng)您的(de)研究 |  |
軟件自動(dong)檢出多倍體及二倍體基因型(xing)
通(tong)過專業的(de)生物信息學支持和簡(jian)化的(de)軟(ruan)件(jian)，大大加速(su)您(nin)的(de)分(fen)析流程
強大的(de)信息學支持
■ Axiom?軟件利用統計學聚類(lei)預測工具FitAllo及AxiomGT1算法，能準確并靈活地將(jiang)基因型(xing)區分(fen)聚類(lei)，并
檢出多倍(bei)體(ti)及二(er)倍(bei)體(ti)的基因型
與您現有(you)的系統整合
■ 自動化程度高的選項：基于命(ming)令行(xing)的Affymetrix? PowerTools(APT)
■ 無縫(feng)整合第三方軟件包
■ 與32位和64位的Windows? 7和Windows Server 2008操(cao)作系統兼容
簡化的(de)數(shu)據分析(xi)
■ 包(bao)括(kuo)靈活的(de)SNP過(guo)濾和(he)輸出工(gong)具，可輸出成(cheng)PLINK格式
■ 可(ke)視化工具(ju)包括散點圖(tu)、曲線(xian)圖(tu)和熱圖(tu)
■ SNPolisher軟(ruan)件包能將SNP自動分類，方便您對基因型質控(如下圖所示)
農業基因組(zu)學項目(mu)合適的平臺選(xuan)擇(ze)
不犧牲數據質量和周轉(zhuan)時間
新一(yi)代測序的(de)快速發展(zhan)幫助農業科(ke)學家(jia)建立起基因(yin)(yin)組(zu)的(de)廣泛(fan)資(zi)(zi)源，這將(jiang)打造(zao)成一(yi)個“基因(yin)(yin)組(zu)文(wen)庫的(de)生動世界”。科(ke)研學者(zhe)、動物(wu)育種專(zhuan)家(jia)和商業種子公司都開始涉足這個龐大的(de)基因(yin)(yin)組(zu)文(wen)庫資(zi)(zi)源，從而加強農業基因(yin)(yin)組(zu)學策略。通過應用基因(yin)(yin)組(zu)標記(ji)來鑒定(ding)和選
擇重要(yao)性狀，他們的(de)目標是提(ti)高生(sheng)產力和(he)商業(ye)可行(xing)性。本技術指南整合了同行(xing)評(ping)議的(de)雜志(zhi)中介(jie)紹的(de)基(ji)于(yu)序列的(de)基(ji)因分(fen)(fen)型(xing)(xing)方法的(de)經驗，并比(bi)較了芯片(pian)在農業(ye)基(ji)因分(fen)(fen)型(xing)(xing)應用中的(de)表現，以便協助您作出 基(ji)因分(fen)(fen)型(xing)(xing)技術的(de)決策。
基(ji)于序列的(de)基(ji)因(yin)分型概述
基(ji)(ji)因(yin)(yin)組選擇(ze)和(he)關聯作(zuo)圖或(huo)連鎖(suo)不(bu)平(ping)衡(LD)定位技術需要大量的(de)(de)標記，才能準確估計與基(ji)(ji)因(yin)(yin)型相關聯的(de)(de)性狀。這就要求獲得基(ji)(ji)因(yin)(yin)型信息所使用的(de)(de)技術必須是經濟高(gao)效，且(qie)高(gao)通量的(de)(de)。全(quan)基(ji)(ji)因(yin)(yin)組測(ce)序以及利用序列(lie)捕獲的(de)(de)靶(ba)向(xiang)基(ji)(ji)因(yin)(yin)分(fen)(fen)型比較昂貴(gui)，而產生基(ji)(ji)因(yin)(yin)型數(shu)據的(de)(de)低通量方(fang)法對(dui)于(yu)常(chang)規應用而言仍然是不(bu)實際(ji)的(de)(de)。在確定經濟型測(ce)序的(de)(de)目標下，基(ji)(ji)于(yu)測(ce)序的(de)(de)基(ji)(ji)因(yin)(yin)分(fen)(fen)型方(fang)法，如基(ji)(ji)于(yu)酶切的(de)(de)簡化(hua)DNA測(ce)序1 (RADseq)和(he)genotyping-by-sequencing (GBS) 2已不(bu)斷發(fa)展，它(ta)們在科研和(he)日常(chang)應用中的(de)(de)潛力被不(bu)斷引用。
基(ji)(ji)(ji)(ji)于(yu)(yu)測序的(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)方法依(yi)賴于(yu)(yu)對多個樣(yang)品(pin)添加條形碼，并降低基(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)分(fen)(fen)型(xing)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)成(cheng)本(ben)。這(zhe)種(zhong)(zhong)(zhong)技(ji)(ji)術(shu)(shu)(shu)(shu)(shu)利用(yong)限制性(xing)(xing)內切酶來消化(hua)目(mu)標(biao)(biao)限制位點(dian)和(he)(he)(he)(he)低拷貝基(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)組區域，以(yi)降低基(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)組復雜度(du)。這(zhe)樣(yang)就能(neng)夠避免(mian)帶有(you)重復序列的(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)區域，它們容易產生(sheng)模糊(hu)或(huo)假的(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)SNP，且增加測序成(cheng)本(ben)。利用(yong)測序而(er)獲得的(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)基(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)型(xing)數據在(zai)(zai)質量(liang)(liang)和(he)(he)(he)(he)數量(liang)(liang)上(shang)(shang)大(da)有(you)不(bu)同，這(zhe)高度(du)依(yi)賴于(yu)(yu)生(sheng)物(wu)體(ti)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)基(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)組大(da)小和(he)(he)(he)(he)結構以(yi)及評估的(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)群(qun)體(ti)。基(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)組結構的(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)復雜度(du)，如倍性(xing)(xing)水(shui)平、GC含量(liang)(liang)和(he)(he)(he)(he)重復序列、待(dai)研(yan)究群(qun)體(ti)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)遺(yi)傳(chuan)多樣(yang)性(xing)(xing)，以(yi)及群(qun)體(ti)內的(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)交配系統，都對測序技(ji)(ji)術(shu)(shu)(shu)(shu)(shu)準(zhun)確(que)輕松收集基(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)型(xing)數據的(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)成(cheng)本(ben)、準(zhun)確(que)性(xing)(xing)和(he)(he)(he)(he)效率有(you)著直接的(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)影響。對于(yu)(yu)那些標(biao)(biao)記探(tan)索落后(hou)或(huo)不(bu)完(wan)善的(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)物(wu)種(zhong)(zhong)(zhong)而(er)言，基(ji)(ji)(ji)(ji)于(yu)(yu)測序的(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)基(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)分(fen)(fen)型(xing)技(ji)(ji)術(shu)(shu)(shu)(shu)(shu)很(hen)有(you)用(yong)。GBS和(he)(he)(he)(he)RADseq都能(neng)用(yong)于(yu)(yu)至少96個樣(yang)品(pin)，而(er)不(bu)需要訪問參考數據庫或(huo)之前(qian)(qian)發現的(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)標(biao)(biao)記。這(zhe)種(zhong)(zhong)(zhong)技(ji)(ji)術(shu)(shu)(shu)(shu)(shu)還(huan)特別適(shi)合篩(shai)查數千個多態(tai)性(xing)(xing)，以(yi)了(le)解遺(yi)傳(chuan)變異的(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)后(hou)果，之前(qian)(qian)人們依(yi)賴極其少量(liang)(liang)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)標(biao)(biao)記，如微衛星(xing)和(he)(he)(he)(he)擴(kuo)增片段長度(du)多態(tai)性(xing)(xing)(AFLP)。基(ji)(ji)(ji)(ji)于(yu)(yu)測序的(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)基(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)分(fen)(fen)型(xing)技(ji)(ji)術(shu)(shu)(shu)(shu)(shu)已(yi)被用(yong)于(yu)(yu)標(biao)(biao)記的(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)發現。雜志上(shang)(shang)已(yi)經發表(biao)了(le)在(zai)(zai)多個物(wu)種(zhong)(zhong)(zhong)上(shang)(shang)開展(zhan)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)各種(zhong)(zhong)(zhong)實驗的(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)結果，如大(da)麥、玉米、小麥、牛和(he)(he)(he)(he)鱒(zun)魚(yu)等(deng)。在(zai)(zai)常(chang)規的(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)基(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)分(fen)(fen)型(xing)中(zhong)使用(yong)基(ji)(ji)(ji)(ji)于(yu)(yu)測序的(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)基(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)分(fen)(fen)型(xing)技(ji)(ji)術(shu)(shu)(shu)(shu)(shu)依(yi)然遙遙無期，這(zhe)有(you)幾方面的(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)原因(yin)(yin)(yin)，本(ben)文中(zhong)也列出(chu)(chu)了(le)其中(zhong)一些。《Molecular Ecology》雜志關于(yu)(yu)genotyping-by-sequencing技(ji)(ji)術(shu)(shu)(shu)(shu)(shu)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)特刊3也總結指出(chu)(chu)，新的(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)genotyping-by-sequencing技(ji)(ji)術(shu)(shu)(shu)(shu)(shu)仍然是不(bu)完(wan)善的(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)，無法在(zai)(zai)不(bu)同的(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)植(zhi)物(wu)和(he)(he)(he)(he)動(dong)物(wu)中(zhong)充分(fen)(fen)地(di)擴(kuo)展(zhan)。
基于序(xu)列的基因(yin)(yin)分(fen)型中(zhong)的關鍵(jian)實驗因(yin)(yin)素 所有的新一代測序(xu)平臺都有序(xu)列(lie)堿(jian)(jian)基數量的限(xian)制，它們(men)由每個(ge)測序(xu)運行(xing)產出。這個(ge)有限(xian)的產出能力意味著基于測序(xu)的基因分(fen)型運行(xing)必須(xu)平衡四個(ge)關鍵參數：樣品(pin)(pin)多重(zhong)分(fen)析的水平、基因組覆(fu)蓋度、序(xu)列(lie)覆(fu)蓋度以及(ji)每個(ge)樣品(pin)(pin)的成本。樣品(pin)(pin)的多重(zhong)分(fen)析很(hen)關鍵，因為測序(xu)儀(yi)的有限(xian)產出能力必須(xu)由運行(xing)中包括的所有樣品(pin)(pin)來共享。更多樣品(pin)(pin)意味著每個(ge)樣品(pin)(pin)的測序(xu)堿(jian)(jian)基更少。 基(ji)因組覆(fu)蓋度(du)也很重要，因為(wei)它決定(ding)了被分(fen)析基(ji)因組的(de)(de)百分(fen)比(bi)，因此，也決定(ding)了基(ji)因組中可(ke)獲取(qu)的(de)(de)標記數量。更(geng)高的(de)(de)基(ji)因組覆(fu)蓋度(du)是(shi)以犧牲其(qi)他參(can)數中的(de)(de)一個(ge)為(wei)代價而(er)實現的(de)(de)，因為(wei)它需要更(geng)多的(de)(de)測序儀產出能力。 |  |
序(xu)(xu)列覆蓋(gai)(gai)(gai)度(du)(du)(或(huo)(huo)序(xu)(xu)列“深(shen)度(du)(du)”)決定了數(shu)據集中(zhong)每個序(xu)(xu)列的(de)(de)(de)(de)(de)(de)平(ping)均讀取數(shu)量。實際上，一些(xie)序(xu)(xu)列頻(pin)繁(fan)被(bei)讀取，而一些(xie)較少(shao)被(bei)讀取，或(huo)(huo)根本(ben)(ben)沒有。序(xu)(xu)列覆蓋(gai)(gai)(gai)度(du)(du)影響(xiang)(xiang)數(shu)據中(zhong)缺口的(de)(de)(de)(de)(de)(de)百分比以(yi)(yi)及基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)型(xing)準確(que)性(xing)。準確(que)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)型(xing)檢出通(tong)(tong)常(chang)需要每個SNP上30倍或(huo)(huo)更(geng)(geng)高的(de)(de)(de)(de)(de)(de)覆蓋(gai)(gai)(gai)度(du)(du)。增加(jia)(jia)序(xu)(xu)列覆蓋(gai)(gai)(gai)度(du)(du)也(ye)迫使(shi)在(zai)(zai)其他地方妥協(xie)，以(yi)(yi)平(ping)衡測(ce)(ce)序(xu)(xu)儀能力的(de)(de)(de)(de)(de)(de)使(shi)用(yong)。當然，樣品多重分析、基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)組覆蓋(gai)(gai)(gai)度(du)(du)和序(xu)(xu)列覆蓋(gai)(gai)(gai)度(du)(du)都(dou)能通(tong)(tong)過在(zai)(zai)測(ce)(ce)序(xu)(xu)儀上投入更(geng)(geng)多運行來改善，但這會使(shi)成本(ben)(ben)迅速增加(jia)(jia)。本(ben)(ben)技術(shu)指南討(tao)論了每種新型(xing)測(ce)(ce)序(xu)(xu)技術(shu)中(zhong)實驗(yan)方法的(de)(de)(de)(de)(de)(de)影響(xiang)(xiang)、基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)組復雜度(du)(du)對標(biao)記數(shu)量的(de)(de)(de)(de)(de)(de)影響(xiang)(xiang)，以(yi)(yi)及應(ying)用(yong)范(fan)圍。實驗(yan)方法的(de)(de)(de)(de)(de)(de)變化(hua)可明(ming)顯增加(jia)(jia)任何基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)分型(xing)項(xiang)目的(de)(de)(de)(de)(de)(de)成本(ben)(ben)，對于30,000個標(biao)記的(de)(de)(de)(de)(de)(de)項(xiang)目，可能增加(jia)(jia)五倍 。
應用
基(ji)(ji)(ji)因(yin)組(zu)(zu)(zu)覆(fu)蓋(gai)度(du)(du)高(gao)(gao)度(du)(du)依(yi)賴于基(ji)(ji)(ji)因(yin)分(fen)(fen)(fen)型(xing)技術和(he)方(fang)法(fa)的(de)(de)(de)(de)(de)選(xuan)(xuan)擇，而這(zhe)(zhe)個選(xuan)(xuan)擇取(qu)(qu)決(jue)于感興趣的(de)(de)(de)(de)(de)應用。每種方(fang)法(fa)提(ti)供了不同水平的(de)(de)(de)(de)(de)植物或動物基(ji)(ji)(ji)因(yin)組(zu)(zu)(zu)覆(fu)蓋(gai)度(du)(du)。這(zhe)(zhe)影響了可獲取(qu)(qu)的(de)(de)(de)(de)(de)標(biao)記數(shu)量(liang)(liang)，也決(jue)定了哪(na)種方(fang)法(fa)適合目標(biao)應用。這(zhe)(zhe)些應用的(de)(de)(de)(de)(de)范圍從群體基(ji)(ji)(ji)因(yin)組(zu)(zu)(zu)掃(sao)描到(dao)(dao)確定系統發育。圖2顯示了不同的(de)(de)(de)(de)(de)基(ji)(ji)(ji)于測(ce)序(xu)和(he)芯片的(de)(de)(de)(de)(de)基(ji)(ji)(ji)因(yin)分(fen)(fen)(fen)型(xing)方(fang)法(fa)如(ru)何定位(wei)到(dao)(dao)各(ge)種應用，以(yi)及與覆(fu)蓋(gai)基(ji)(ji)(ji)因(yin)組(zu)(zu)(zu)相(xiang)關的(de)(de)(de)(de)(de)相(xiang)對(dui)成本。每種基(ji)(ji)(ji)于測(ce)序(xu)的(de)(de)(de)(de)(de)方(fang)法(fa)所覆(fu)蓋(gai)的(de)(de)(de)(de)(de)標(biao)記數(shu)量(liang)(liang)取(qu)(qu)決(jue)于實驗(yan)參數(shu)，如(ru)限(xian)制性內切酶(mei)的(de)(de)(de)(de)(de)類型(xing)、DNA的(de)(de)(de)(de)(de)質量(liang)(liang)和(he)數(shu)量(liang)(liang)以(yi)及分(fen)(fen)(fen)析(xi)技術。每個應用的(de)(de)(de)(de)(de)標(biao)記數(shu)量(liang)(liang)如(ru)圖2所示，是被測(ce)序(xu)的(de)(de)(de)(de)(de)基(ji)(ji)(ji)因(yin)組(zu)(zu)(zu)部(bu)分(fen)(fen)(fen)的(de)(de)(de)(de)(de)函數(shu)。準(zhun)確基(ji)(ji)(ji)因(yin)分(fen)(fen)(fen)型(xing)所需的(de)(de)(de)(de)(de)標(biao)記數(shu)量(liang)(liang)是基(ji)(ji)(ji)因(yin)組(zu)(zu)(zu)水平的(de)(de)(de)(de)(de)連鎖不平衡的(de)(de)(de)(de)(de)數(shu)量(liang)(liang)、系譜中捕(bu)獲的(de)(de)(de)(de)(de)重組(zu)(zu)(zu)事件、各(ge)組(zu)(zu)(zu)之(zhi)間分(fen)(fen)(fen)歧(qi)的(de)(de)(de)(de)(de)函數(shu)。4通過改變(bian)分(fen)(fen)(fen)析(xi)中的(de)(de)(de)(de)(de)限(xian)制性內切酶(mei)，以(yi)增加標(biao)簽數(shu)量(liang)(liang)，可提(ti)高(gao)(gao)基(ji)(ji)(ji)因(yin)組(zu)(zu)(zu)覆(fu)蓋(gai)度(du)(du)。然而，正(zheng)如(ru)上文(wen)指出的(de)(de)(de)(de)(de)，提(ti)高(gao)(gao)基(ji)(ji)(ji)因(yin)組(zu)(zu)(zu)覆(fu)蓋(gai)度(du)(du)是以(yi)更(geng)(geng)低的(de)(de)(de)(de)(de)樣品多重分(fen)(fen)(fen)析(xi)、更(geng)(geng)低的(de)(de)(de)(de)(de)序(xu)列覆(fu)蓋(gai)度(du)(du)或每個樣品的(de)(de)(de)(de)(de)更(geng)(geng)高(gao)(gao)成本為(wei)代價的(de)(de)(de)(de)(de)。
群體(ti)基(ji)(ji)因組(zu)掃描和測序(xu)(xu)驗(yan)證(zheng)：芯片和基(ji)(ji)于(yu)測序(xu)(xu)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)基(ji)(ji)因分(fen)(fen)型(xing)(xing)技(ji)術已經用于(yu)開展群體(ti)掃描和驗(yan)證(zheng)那(nei)些利用新(xin)一代測序(xu)(xu)發(fa)(fa)現(xian)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)標記。基(ji)(ji)于(yu)測序(xu)(xu)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)基(ji)(ji)因分(fen)(fen)型(xing)(xing)策略容易檢(jian)出假(jia)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)SNP，因為(wei)測序(xu)(xu)技(ji)術存在固有誤差(cha)，拷貝數(shu)變異(yi)無法定位到參考基(ji)(ji)因組(zu)，或來自旁系同(tong)源或同(tong)源基(ji)(ji)因。通過(guo)(guo)更(geng)深度(du)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)序(xu)(xu)列(lie)覆蓋，假(jia)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)SNP可(ke)排除，但這(zhe)會增(zeng)加每個(ge)樣品的(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)成本，通過(guo)(guo)使用雙(shuang)單倍體(ti)或高(gao)質量的(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)參考序(xu)(xu)列(lie)，也可(ke)避(bi)免這(zhe)一問(wen)題，但這(zhe)些會導(dao)致更(geng)復(fu)雜的(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)信息學分(fen)(fen)析，而嚴格的(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)過(guo)(guo)濾條件會丟(diu)棄大(da)部分(fen)(fen)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)測序(xu)(xu)數(shu)據。通過(guo)(guo)運行群體(ti)內(nei)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)大(da)量樣品來驗(yan)證(zheng)標記，可(ke)鑒(jian)定出信息量大(da)且重復(fu)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)標記。高(gao)密度(du)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)Axiom?芯片已成功應用于(yu)驗(yan)證(zheng)測序(xu)(xu)發(fa)(fa)現(xian)和排除假(jia)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)SNP，這(zhe)些SNP是許(xu)多物(wu)種(zhong)測序(xu)(xu)錯誤的(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)結果，包括雞(ji)5和三文魚(yu)6。芯片帶(dai)來了一種(zhong)簡(jian)單的(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)方法，可(ke)以評估不(bu)同(tong)群體(ti)中的(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)數(shu)百萬個(ge)標記，并驗(yan)證(zheng)那(nei)些通過(guo)(guo)不(bu)同(tong)測序(xu)(xu)技(ji)術(如RADseq、RNAseq和重測序(xu)(xu))發(fa)(fa)現(xian)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)(de)標記。
關(guan)聯(lian)作圖(tu)、基因(yin)組選擇和拷貝數應用(yong)：關(guan)聯(lian)作圖(tu)(AM)技術使用(yong)大量的(de)(de)(de)多(duo)(duo)態性(xing)(xing)標(biao)記(ji)(ji)(ji)來克服(fu)QTL定位中的(de)(de)(de)挑戰和限制。關(guan)聯(lian)作圖(tu)依(yi)賴連鎖不(bu)平(ping)衡和現有基因(yin)庫中存(cun)在的(de)(de)(de)重組，來開展隨機(ji)交配群體、各系(xi)或種質間的(de)(de)(de)表型(xing)-基因(yin)型(xing)關(guan)聯(lian)。8 在關(guan)聯(lian)作圖(tu)研究(jiu)中，更多(duo)(duo)的(de)(de)(de)標(biao)記(ji)(ji)(ji)增(zeng)加了找到或定位致病變異的(de)(de)(de)可能性(xing)(xing)，9 因(yin)此(ci)標(biao)記(ji)(ji)(ji)越多(duo)(duo)越好。盡(jin)管關(guan)聯(lian)作圖(tu)可通過基于測序的(de)(de)(de)基因(yin)分型(xing)方法來完成，但芯片通常能更經濟高效地對(dui)高密度(du)的(de)(de)(de)標(biao)記(ji)(ji)(ji)進行基因(yin)分型(xing)，且有著更好的(de)(de)(de)數據質量和完整性(xing)(xing)。
密集的(de)標(biao)(biao)記(ji)也可用在基因(yin)組選(xuan)擇(ze)中(zhong)(zhong)，其中(zhong)(zhong)在基因(yin)分型和表型檢測(ce)中(zhong)(zhong)同時估計標(biao)(biao)記(ji)的(de)影響，或訓(xun)練群體，然后用來預測(ce)選(xuan)擇(ze)候(hou)選(xuan)物的(de)價值(zhi)。基因(yin)組選(xuan)擇(ze)的(de)準確性(xing)隨標(biao)(biao)記(ji)密度的(de)增加而增加。據估計，50,000個標(biao)(biao)記(ji)已足以準確預測(ce)這些關系(xi)。10 拷貝數變異檢測(ce)實(shi)現(xian)了(le)復雜性(xing)狀(zhuang)中(zhong)(zhong)可遺傳變異的(de)研究和鑒定。
系(xi)譜(pu)(pu)和數量(liang)性狀位點(QTL)作圖(tu)：與關聯作圖(tu)不同(tong)，QTL作圖(tu)查看多個基(ji)因(yin)(yin)對數量(liang)性狀的(de)(de)(de)影響(xiang)，如三(san)文魚(yu)控制(zhi)對海虱的(de)(de)(de)抗性或魚(yu)卵大(da)(da)小的(de)(de)(de)QTL。QTL鑒定(ding)是基(ji)于(yu)雙親(qin)雜(za)交，需(xu)要(yao)通(tong)過精細作圖(tu)鑒定(ding)染色體區域的(de)(de)(de)單(dan)個基(ji)因(yin)(yin)，因(yin)(yin)此需(xu)要(yao)大(da)(da)量(liang)的(de)(de)(de)雜(za)交來(lai)產生(sheng)足夠數量(liang)的(de)(de)(de)減(jian)數分裂事(shi)件(jian)。系(xi)譜(pu)(pu)基(ji)因(yin)(yin)分型利用QTL檢測(ce)中的(de)(de)(de)育種(zhong)材料，它們覆蓋多代(dai)，通(tong)過多次雜(za)交與系(xi)譜(pu)(pu)中的(de)(de)(de)共同(tong)祖(zu)先相關聯。這實現了育種(zhong)項目中存在(zai)的(de)(de)(de)大(da)(da)部(bu)分等位基(ji)因(yin)(yin)的(de)(de)(de)鑒定(ding)和使(shi)用。
系(xi)統發(fa)育(yu)(yu)和群(qun)體(ti)(ti)定(ding)位：在各個研(yan)(yan)究(jiu)機(ji)構(gou)(gou)(gou)維護的(de)種(zhong)質和育(yu)(yu)種(zhong)者維護的(de)種(zhong)質中(zhong)，群(qun)體(ti)(ti)結構(gou)(gou)(gou)可能有(you)所不同(tong)。不同(tong)的(de)群(qun)體(ti)(ti)結構(gou)(gou)(gou)需要不同(tong)的(de)全基因組(zu)關聯研(yan)(yan)究(jiu)(GWAS)方(fang)法(fa)。通過構(gou)(gou)(gou)建(jian)遺(yi)傳或連鎖圖譜來調查(cha)群(qun)體(ti)(ti)結構(gou)(gou)(gou)和開展系(xi)統發(fa)育(yu)(yu)分析(xi)，可提供基因組(zu)重(zhong)組(zu)率(lv)的(de)信息。了解群(qun)體(ti)(ti)結構(gou)(gou)(gou)也有(you)助于(yu)選擇(ze)適當(dang)的(de)標記(ji)和密度(du)。通過研(yan)(yan)究(jiu)很小一部分基因組(zu)中(zhong)的(de)標記(ji)，可完成群(qun)體(ti)(ti)分析(xi)。
工(gong)作流(liu)(liu)程：基(ji)(ji)(ji)于(yu)芯片(pian)的(de)(de)(de)(de)技術(shu)(shu)和(he)基(ji)(ji)(ji)于(yu)測序的(de)(de)(de)(de)基(ji)(ji)(ji)因(yin)分(fen)(fen)型(xing)(xing)技術(shu)(shu)的(de)(de)(de)(de)工(gong)作流(liu)(liu)程比較如圖3所(suo)示。基(ji)(ji)(ji)于(yu)測序的(de)(de)(de)(de)基(ji)(ji)(ji)因(yin)分(fen)(fen)型(xing)(xing)技術(shu)(shu)依(yi)賴條(tiao)(tiao)(tiao)形碼(ma)技術(shu)(shu)對樣(yang)品(pin)進行(xing)多重分(fen)(fen)析(例如，96個(ge)樣(yang)品(pin)在單個(ge)通道中(zhong)(zhong)測序將需要(yao)(yao)96個(ge)樣(yang)品(pin)條(tiao)(tiao)(tiao)形碼(ma))。文庫制備需要(yao)(yao)選擇(ze)適合(he)該(gai)物(wu)種(zhong)和(he)所(suo)需標記數量的(de)(de)(de)(de)限制性內切酶。此(ci)過程需要(yao)(yao)優(you)化，以(yi)避免(mian)引物(wu)二聚體等問題，這(zhe)些可(ke)能(neng)增(zeng)加測序的(de)(de)(de)(de)費用。在文庫制備之后，真正的(de)(de)(de)(de)測序約需11個(ge)小(xiao)時至11天(tian)不等，這(zhe)取決于(yu)儀器的(de)(de)(de)(de)能(neng)力和(he)測序基(ji)(ji)(ji)因(yin)組的(de)(de)(de)(de)百(bai)分(fen)(fen)比。更高(gao)的(de)(de)(de)(de)樣(yang)品(pin)多重分(fen)(fen)析也并非不可(ke)能(neng)，但正如之前提到(dao)的(de)(de)(de)(de)，必須平衡(heng)基(ji)(ji)(ji)因(yin)組大(da)小(xiao)，測序基(ji)(ji)(ji)因(yin)組的(de)(de)(de)(de)百(bai)分(fen)(fen)比以(yi)及單個(ge)通道中(zhong)(zhong)的(de)(de)(de)(de)序列(lie)覆蓋(gai)度。測序之后，數據經過過濾，條(tiao)(tiao)(tiao)形碼(ma)被解復用，以(yi)提取每個(ge)樣(yang)品(pin)的(de)(de)(de)(de)標記。使用任一基(ji)(ji)(ji)因(yin)分(fen)(fen)型(xing)(xing)技術(shu)(shu)的(de)(de)(de)(de)重要(yao)(yao)考慮因(yin)素是計算設備和(he)分(fen)(fen)析流(liu)(liu)程。分(fen)(fen)析流(liu)(liu)程需要(yao)(yao)根據感興趣的(de)(de)(de)(de)物(wu)種(zhong)、實驗方(fang)法、待研究的(de)(de)(de)(de)群體和(he)技術(shu)(shu)本身來定制。
James Hutton研究所近期發表的(de)(de)(de)(de)(de)一(yi)篇文章11得出(chu)結論(lun)，利(li)用(yong)(yong)(yong)GBS來研究大麥(mai)的(de)(de)(de)(de)(de)一(yi)個(ge)重要結果是(shi)，與目(mu)前實驗室中使用(yong)(yong)(yong)的(de)(de)(de)(de)(de)多重SNP分析(xi)(xi)技術相比，GBS數據在(zai)處理和(he)隨后的(de)(de)(de)(de)(de)分析(xi)(xi)上更具(ju)挑(tiao)戰(zhan)性。采用(yong)(yong)(yong)基(ji)于(yu)測序(xu)的(de)(de)(de)(de)(de)基(ji)因(yin)分型技術存在(zai)諸多挑(tiao)戰(zhan)，包括計算設備，維(wei)護定(ding)(ding)制(zhi)分析(xi)(xi)流程的(de)(de)(de)(de)(de)生物信息學專家，開(kai)(kai)展(zhan)比對和(he)分析(xi)(xi)的(de)(de)(de)(de)(de)軟(ruan)件，以及提取有用(yong)(yong)(yong)的(de)(de)(de)(de)(de)基(ji)因(yin)分型數據所需的(de)(de)(de)(de)(de)時間。測序(xu)技術的(de)(de)(de)(de)(de)數據分析(xi)(xi)通常在(zai)“云端”開(kai)(kai)展(zhan)，以盡量(liang)減少本(ben)地數據存儲(chu)(chu)和(he)計算要求。變(bian)異檢(jian)出(chu)往往通過定(ding)(ding)制(zhi)的(de)(de)(de)(de)(de)軟(ruan)件來開(kai)(kai)展(zhan)，這(zhe)些軟(ruan)件檢(jian)出(chu)各種基(ji)因(yin)型。每個(ge)存儲(chu)(chu)技術都具(ju)有與數據轉移、存儲(chu)(chu)和(he)檢(jian)索相關的(de)(de)(de)(de)(de)成(cheng)本(ben)，這(zhe)會影響基(ji)因(yin)分型項(xiang)目(mu)的(de)(de)(de)(de)(de)成(cheng)本(ben)。
相比之(zhi)下(xia)，基于芯(xin)片的(de)基因(yin)分型技術能(neng)輕(qing)松地利用(yong)臺式工作站，對每個樣(yang)品的(de)數(shu)百萬個數(shu)據(ju)點進行基因(yin)分型，在降低設備費用(yong)的(de)同時提(ti)高操作效(xiao)率(lv)。這種(zhong)芯(xin)片法基因(yin)分型的(de)簡約(yue)、易(yi)用(yong)讓芯(xin)片可(ke)在各種(zhong)場景和環境下(xia)使用(yong)，對常規(gui)育種(zhong)應用(yong)而言尤其有吸引力，因(yin)為(wei)大量(liang)樣(yang)品處理和周轉(zhuan)時間都很重(zhong)要。
文庫制備中(zhong)的(de)DNA質量(liang)和(he)數量(liang)：基(ji)(ji)于測(ce)序的(de)基(ji)(ji)因(yin)分型技術對DNA濃(nong)度(du)和(he)DNA質量(liang)的(de)要(yao)求仍然是(shi)實際應用中(zhong)的(de)嚴重挑戰之一。DNA測(ce)序需(xu)要(yao)幾(ji)微(wei)克(ke)(μg)已純化的(de)高分子(zi)量(liang)基(ji)(ji)因(yin)組DNA，且無污染(ran)(ran)和(he)共生體。細菌(jun)污染(ran)(ran)可能影響測(ce)序，因(yin)為DNA材料(liao)的(de)隨機擴增意味(wei)著(zhu)細
菌(jun)DNA會與待(dai)分(fen)型的(de)生物樣品一起被(bei)測序。
標(biao)記(ji)的(de)數量和(he)類型：芯片(pian)(pian)(pian)技(ji)術與測(ce)序技(ji)術的(de)最大差(cha)(cha)異在(zai)于(yu)芯片(pian)(pian)(pian)靶(ba)定(ding)(ding)(ding)特(te)定(ding)(ding)(ding)的(de)基(ji)(ji)因組區域(yu)或特(te)定(ding)(ding)(ding)SNP的(de)能力(li)，如(ru)圖(tu)4所(suo)示。基(ji)(ji)于(yu)芯片(pian)(pian)(pian)的(de)技(ji)術能夠靶(ba)定(ding)(ding)(ding)特(te)定(ding)(ding)(ding)染色體區域(yu)內任(ren)何數量的(de)標(biao)記(ji)，其設計策略采(cai)用(yong)在(zai)基(ji)(ji)因組中均(jun)勻間(jian)隔的(de)標(biao)記(ji)，如(ru)有(you)必要，采(cai)用(yong)基(ji)(ji)因組特(te)定(ding)(ding)(ding)區域(yu)內更(geng)高間(jian)隔的(de)標(biao)記(ji)。這種靈活(huo)性(xing)讓(rang)芯片(pian)(pian)(pian)可應用(yong)于(yu)GWAS、12 QTL作圖(tu)、關聯作圖(tu)和(he)基(ji)(ji)因組選擇，并(bing)具有(you)一(yi)定(ding)(ding)(ding)量的(de)確定(ding)(ding)(ding)偏差(cha)(cha)。通過(guo)在(zai)多個品(pin)種上(shang)開展SNP研(yan)究(jiu)，可降低確定(ding)(ding)(ding)偏差(cha)(cha)。
表(biao)1：利(li)用(yong)芯片(pian)和(he)基(ji)(ji)于(yu)測序的基(ji)(ji)因分(fen)型(xing)技(ji)術(shu)對生物樣品(pin)進行(xing)基(ji)(ji)因分(fen)型(xing)所(suo)(suo)需的DNA量(liang)。基(ji)(ji)于(yu)測序的基(ji)(ji)因分(fen)型(xing)技(ji)術(shu)所(suo)(suo)需的濃度是芯片(pian)的2倍至30倍。
基于測(ce)序(xu)的(de)基因(yin)分型技術依賴DNA庫的(de)隨機抽樣(yang)，而標(biao)記(ji)的(de)數(shu)量(liang)與待(dai)測(ce)序(xu)區(qu)域(yu)的(de)數(shu)量(liang)和大小成正比。當待(dai)研究群體(ti)的(de)限(xian)制性位點(dian)保守時，基因(yin)組區(qu)域(yu)預計沒有偏差。因(yin)此，樣(yang)品間的(de)標(biao)記(ji)不保守，并且沒有兩個(ge)樣(yang)品能提(ti)供相同(tong)的(de)一組標(biao)記(ji)。這導致數(shu)據丟失(shi)，并需要
復(fu)(fu)雜的(de)信息學通過推算來恢(hui)復(fu)(fu)丟失(shi)的(de)數(shu)據。樣品間不保守的(de)標記必須通過參考(kao)基(ji)因組來推算，或(huo)利用覆蓋度(du)非(fei)常高的(de)測序(xu)(18倍或(huo)更高)通過相關品系的(de)單倍型來推算。
選擇測序方法(fa)的考慮因素(su)
對(dui)于上面提(ti)到的任何應用，在決(jue)定采用哪(na)種方法之前，必須(xu)考(kao)慮到影響(xiang)基因分型的各種因素。
雜(za)合子(zi)(zi)(zi)檢(jian)(jian)出錯(cuo)誤：基(ji)于(yu)測序的(de)(de)(de)基(ji)因(yin)分型技術，尤其是(shi)GBS，依(yi)賴(lai)低覆(fu)蓋(gai)(gai)度(du)來(lai)降低成(cheng)本，并獲得(de)(de)大量標(biao)記，這(zhe)些(xie)標(biao)記可(ke)用于(yu)關(guan)(guan)聯作圖。這(zhe)種實驗方法的(de)(de)(de)缺(que)點(dian)在于(yu)雜(za)合子(zi)(zi)(zi)的(de)(de)(de)檢(jian)(jian)出明顯過低，這(zhe)影響(xiang)了(le)基(ji)因(yin)型準確(que)性(xing)。GBS檢(jian)(jian)出不足50%的(de)(de)(de)雜(za)合子(zi)(zi)(zi)。一項關(guan)(guan)于(yu)DNA測序所(suo)需覆(fu)蓋(gai)(gai)度(du)的(de)(de)(de)研究(jiu)14預(yu)測，對于(yu)每(mei)個雜(za)合二倍(bei)體，檢(jian)(jian)測99.75%位(wei)(wei)點(dian)上(shang)的(de)(de)(de)兩個等位(wei)(wei)基(ji)因(yin)至(zhi)少(shao)一次，需要13.5倍(bei)的(de)(de)(de)深度(du)。而檢(jian)(jian)測每(mei)個等位(wei)(wei)基(ji)因(yin)至(zhi)少(shao)兩次，將需要18倍(bei)的(de)(de)(de)深度(du)。增加測序覆(fu)蓋(gai)(gai)度(du)導致每(mei)個樣品的(de)(de)(de)成(cheng)本更高(gao)，并使(shi)(shi)得(de)(de)測序比芯片(pian)更為昂(ang)貴。關(guan)(guan)于(yu)葡萄(tao)的(de)(de)(de)研究(jiu)表明，以5.7倍(bei)的(de)(de)(de)平均深度(du)基(ji)因(yin)分型時，30-50%的(de)(de)(de)雜(za)合子(zi)(zi)(zi)未檢(jian)(jian)出。15 而芯片(pian)上(shang)雜(za)合子(zi)(zi)(zi)的(de)(de)(de)檢(jian)(jian)出準確(que)性(xing)是(shi)由芯片(pian)設(she)計決定(ding)的(de)(de)(de)，這(zhe)是(shi)高(gao)度(du)可(ke)預(yu)測的(de)(de)(de)，使(shi)(shi)得(de)(de)基(ji)因(yin)型檢(jian)(jian)出準確(que)性(xing)接近100%。芯片(pian)所(suo)使(shi)(shi)用的(de)(de)(de)進(jin)一步設(she)計方法能夠對GC含量高(gao)于(yu)60%的(de)(de)(de)基(ji)因(yin)組區域進(jin)行基(ji)因(yin)分型。
基(ji)(ji)(ji)因組(zu)(zu)覆蓋度(du)(du)：任(ren)何技術(shu)所帶來的(de)(de)(de)(de)(de)(de)標記數(shu)量(liang)(liang)有(you)望實(shi)現基(ji)(ji)(ji)因組(zu)(zu)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)均一(yi)覆蓋。基(ji)(ji)(ji)于測序的(de)(de)(de)(de)(de)(de)基(ji)(ji)(ji)因分型技術(shu)表(biao)現出數(shu)據丟失，這導(dao)致基(ji)(ji)(ji)因組(zu)(zu)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)不均一(yi)覆蓋。丟失的(de)(de)(de)(de)(de)(de)數(shu)據是實(shi)驗條(tiao)件和基(ji)(ji)(ji)因組(zu)(zu)結構的(de)(de)(de)(de)(de)(de)函數(shu)所造成，源(yuan)于文庫復雜度(du)(du)(即獨(du)特序列標簽(qian)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)數(shu)量(liang)(liang))和文庫的(de)(de)(de)(de)(de)(de)序列覆蓋度(du)(du)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)組(zu)(zu)合。丟失數(shu)據的(de)(de)(de)(de)(de)(de)量(liang)(liang)與文庫制(zhi)備的(de)(de)(de)(de)(de)(de)多(duo)重(zhong)水平以及RE消(xiao)化所使(shi)用(yong)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)酶直(zhi)接相關。測序技術(shu)中限制(zhi)性內(nei)切(qie)酶的(de)(de)(de)(de)(de)(de)選擇影響了等位基(ji)(ji)(ji)因信號丟失，從而影響群(qun)體遺傳學(xue)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)統計(ji)數(shu)據。稀有(you)標記需要切(qie)割(ge)不頻繁的(de)(de)(de)(de)(de)(de)酶，隨后產生較少的(de)(de)(de)(de)(de)(de)標記。若(ruo)使(shi)用(yong)頻繁切(qie)割(ge)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)酶，會產生較多(duo)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)標記，但(dan)覆蓋度(du)(du)明(ming)顯降(jiang)低，導(dao)致大量(liang)(liang)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)數(shu)據丟失。
所(suo)(suo)有代表性(xing)降(jiang)低的(de)(de)測序技(ji)術依賴基(ji)(ji)(ji)因(yin)組復雜度(du)降(jiang)低，從而降(jiang)低成本并增加通量。復雜度(du)降(jiang)低的(de)(de)缺點在于所(suo)(suo)獲得的(de)(de)基(ji)(ji)(ji)因(yin)型(xing)數(shu)(shu)據(ju)(ju)(ju)有著(zhu)明顯的(de)(de)丟(diu)失(shi)(shi)(shi)數(shu)(shu)據(ju)(ju)(ju)。16 基(ji)(ji)(ji)因(yin)型(xing)數(shu)(shu)據(ju)(ju)(ju)可能(neng)丟(diu)失(shi)(shi)(shi)，因(yin)為基(ji)(ji)(ji)因(yin)組結(jie)構(gou)中(zhong)的(de)(de)內在差異，如(ru)存在-缺失(shi)(shi)(shi)差異、多(duo)態(tai)性(xing)限制位點的(de)(de)變異，以及差異甲基(ji)(ji)(ji)化，這影響代表性(xing)降(jiang)低的(de)(de)測序技(ji)術中(zhong)所(suo)(suo)使(shi)用的(de)(de)甲基(ji)(ji)(ji)化敏感(gan)的(de)(de)酶。丟(diu)失(shi)(shi)(shi)的(de)(de)數(shu)(shu)據(ju)(ju)(ju)對(dui)QTL作圖(tu)很重(zhong)要，其中(zhong)親(qin)本系的(de)(de)基(ji)(ji)(ji)因(yin)型(xing)數(shu)(shu)據(ju)(ju)(ju)質量對(dui)作圖(tu)群體的(de)(de)基(ji)(ji)(ji)因(yin)型(xing)檢(jian)出至關(guan)重(zhong)要。親(qin)本系需要以非常高的(de)(de)覆蓋度(du)測序。
圖5：說明了序(xu)列(lie)覆(fu)(fu)蓋(gai)度與丟(diu)失數(shu)據(ju)之間(jian)的(de)關(guan)系，這項(xiang)結(jie)果是(shi)由近期(qi)一篇論文發表(biao)的(de)，它比較了不同平臺上基于測序(xu)的(de)基因(yin)分型。17 此研(yan)究表(biao)明，在10倍覆(fu)(fu)蓋(gai)度下，可獲得1,000個標(biao)記(ji)，且50%的(de)數(shu)據(ju)丟(diu)失，而(er)低覆(fu)(fu)蓋(gai)度下的(de)標(biao)記(ji)數(shu)量增加至30,000個時，90%的(de)數(shu)據(ju)丟(diu)失。
基(ji)(ji)因(yin)(yin)型(xing)數據的預期量和(he)(he)實(shi)(shi)際(ji)量可能差(cha)異巨大(da)(da)。近期一項使用GBS的玉米研究18表明(ming)，基(ji)(ji)因(yin)(yin)組位(wei)置分布的傾斜覆蓋和(he)(he)不成(cheng)比(bi)例的區域不代表最初預計(ji)的信息。這限制了(le)測序技術的范圍和(he)(he)應用，被認為無法用于關(guan)聯研究的精細作圖。大(da)(da)多數位(wei)點的基(ji)(ji)因(yin)(yin)型(xing)數據只能通過大(da)(da)幅增加(jia)read深度來(lai)實(shi)(shi)現，而這會影響測序成(cheng)本。
丟(diu)失的(de)(de)(de)數(shu)據(ju)可(ke)利用(yong)(yong)數(shu)據(ju)推算技術來恢復，也就是(shi)將數(shu)據(ju)與參考基(ji)(ji)因(yin)組(zu)比對(dui)，這需要大(da)(da)量的(de)(de)(de)投資、先(xian)進的(de)(de)(de)分(fen)析，以及復雜的(de)(de)(de)流程，能過濾、排序(xu)并比對(dui)序(xu)列數(shu)據(ju)。缺乏簡單易(yi)用(yong)(yong)且(qie)統(tong)一的(de)(de)(de)信息學(xue)流程仍然是(shi)在常規應用(yong)(yong)中采(cai)用(yong)(yong)基(ji)(ji)于測序(xu)的(de)(de)(de)基(ji)(ji)因(yin)分(fen)型(xing)技術的(de)(de)(de)第二大(da)(da)障礙。推算特別(bie)適(shi)合親緣關系相近的(de)(de)(de)個體，但(dan)對(dui)于高(gao)度多(duo)樣(yang)化的(de)(de)(de)樣(yang)品，丟(diu)失的(de)(de)(de)數(shu)據(ju)可(ke)替換為近鄰的(de)(de)(de)等(deng)位(wei)基(ji)(ji)因(yin)。19 當丟(diu)失數(shu)據(ju)的(de)(de)(de)比例(li)高(gao)時，基(ji)(ji)于測序(xu)的(de)(de)(de)基(ji)(ji)因(yin)分(fen)型(xing)技術也會(hui)丟(diu)失低頻率的(de)(de)(de)等(deng)位(wei)基(ji)(ji)因(yin)。替代方(fang)案是(shi)追求(qiu)更高(gao)深度的(de)(de)(de)測序(xu)，這會(hui)導致每個樣(yang)品的(de)(de)(de)成(cheng)本更高(gao)。
LD和多態性頻率：對于收集基因型數據的群體而言，它的基因組多樣性和交配系統對測序成本有很大的影響。從一個較窄的遺傳基礎衍生而來的群體表現出較少的多態性，需要更多的測序，并增加總成本。四倍體棉花等物種便是如此，其每1,000-1,500個堿基表現出一個多態性。物種內的LD衰減也決定了多個群體的關聯作圖所需的標記數量。圖6顯示了LD衰減對標記分辨率的影響。對LD衰減高的物種而言，標記密度的低分辨率將導致基因組的覆蓋度不足。水產養殖物種(如鱒魚)和植物(包括玉米、葡萄和甜菜)表現出低的LD，在關聯分析時需要大量的片段。近期一項關于鱒魚的全基因組關聯研究20使用了基于測序的基因分型技術，并得出結論，LD的快速衰減需要更高水平的標記密度，才能高效地開展全基因組關聯研究。
拷貝數應用：基(ji)于(yu)芯(xin)片(pian)和測(ce)序的(de)基(ji)因分型技術(shu)(shu)可(ke)被用來開(kai)展拷(kao)貝數研究，以鑒定(ding)(ding)復雜性狀的(de)遺傳變(bian)異(yi)。這兩種技術(shu)(shu)都(dou)能檢測(ce)拷(kao)貝數獲(huo)得。但基(ji)于(yu)測(ce)序的(de)基(ji)因分型技術(shu)(shu)在低(di)覆蓋度(du)下難以鑒定(ding)(ding)拷(kao)貝數丟失，因為(wei)(wei)片(pian)段丟失顯示(shi)為(wei)(wei)低(di)覆蓋度(du)的(de)標記。21 更(geng)高覆蓋度(du)將實現CNV丟失的(de)檢測(ce)，但成(cheng)本有(you)望增加(jia)40-50%。
基(ji)因組復雜度：多(duo)倍(bei)(bei)(bei)(bei)(bei)(bei)性(xing)(xing)是植(zhi)物和某些動(dong)物的(de)(de)(de)更(geng)(geng)(geng)(geng)復雜屬性(xing)(xing)之一(yi)(yi)。60-70%的(de)(de)(de)被(bei)子(zi)植(zhi)物是多(duo)倍(bei)(bei)(bei)(bei)(bei)(bei)體(ti)，其(qi)倍(bei)(bei)(bei)(bei)(bei)(bei)性(xing)(xing)水平(ping)從葡萄籽(zi)的(de)(de)(de)四倍(bei)(bei)(bei)(bei)(bei)(bei)體(ti)到草莓的(de)(de)(de)八倍(bei)(bei)(bei)(bei)(bei)(bei)體(ti)，而甘(gan)蔗(zhe)更(geng)(geng)(geng)(geng)為復雜，其(qi)倍(bei)(bei)(bei)(bei)(bei)(bei)性(xing)(xing)水平(ping)從12-16倍(bei)(bei)(bei)(bei)(bei)(bei)不(bu)等(deng)(deng)。多(duo)倍(bei)(bei)(bei)(bei)(bei)(bei)體(ti)物種表(biao)現出(chu)基(ji)(ji)(ji)因(yin)組(zu)(zu)復制。多(duo)倍(bei)(bei)(bei)(bei)(bei)(bei)體(ti)的(de)(de)(de)挑戰(zhan)如下：(i) 多(duo)倍(bei)(bei)(bei)(bei)(bei)(bei)體(ti)物種需要(yao)更(geng)(geng)(geng)(geng)高的(de)(de)(de)序列覆蓋度，才能(neng)(neng)高效覆蓋更(geng)(geng)(geng)(geng)大的(de)(de)(de)基(ji)(ji)(ji)因(yin)組(zu)(zu)，而這增(zeng)加(jia)了(le)測序成(cheng)本。(ii) 基(ji)(ji)(ji)因(yin)組(zu)(zu)組(zu)(zu)裝(zhuang)和作圖算(suan)法很(hen)(hen)復雜，容易出(chu)錯，特別(bie)是在(zai)組(zu)(zu)裝(zhuang)旁系(xi)同(tong)(tong)源/直系(xi)同(tong)(tong)源區域時。對于(yu)多(duo)倍(bei)(bei)(bei)(bei)(bei)(bei)體(ti)且雜合的(de)(de)(de)物種，每(mei)個(ge)(ge)指定位點(dian)的(de)(de)(de)數(shu)據(ju)推算(suan)都需要(yao)復雜的(de)(de)(de)分(fen)析(xi)流(liu)程，而這不(bu)能(neng)(neng)用于(yu)常規(gui)的(de)(de)(de)育(yu)種應(ying)用。22 此外，更(geng)(geng)(geng)(geng)深度的(de)(de)(de)測序增(zeng)加(jia)了(le)總成(cheng)本。測定基(ji)(ji)(ji)因(yin)組(zu)(zu)中每(mei)個(ge)(ge)位點(dian)的(de)(de)(de)等(deng)(deng)位基(ji)(ji)(ji)因(yin)劑量信息對基(ji)(ji)(ji)因(yin)組(zu)(zu)選擇模(mo)式很(hen)(hen)重要(yao)。在(zai)使用芯片對多(duo)倍(bei)(bei)(bei)(bei)(bei)(bei)體(ti)物種進行基(ji)(ji)(ji)因(yin)分(fen)型時，來自(zi)亞基(ji)(ji)(ji)因(yin)組(zu)(zu)的(de)(de)(de)信號導(dao)致(zhi)聚類壓縮。多(duo)倍(bei)(bei)(bei)(bei)(bei)(bei)體(ti)物種也表(biao)現出(chu)不(bu)同(tong)(tong)水平(ping)的(de)(de)(de)倍(bei)(bei)(bei)(bei)(bei)(bei)性(xing)(xing)，因(yin)為干(gan)擾突變導(dao)致(zhi)復雜度降低。常規(gui)的(de)(de)(de)育(yu)種應(ying)用必(bi)須有(you)一(yi)(yi)個(ge)(ge)分(fen)析(xi)流(liu)程，能(neng)(neng)自(zi)動(dong)聚類并分(fen)配(pei)基(ji)(ji)(ji)因(yin)型，以滿(man)足嚴格的(de)(de)(de)育(yu)種時限要(yao)求。Axiom? GT1算(suan)法用貝葉斯統計來準(zhun)確(que)分(fen)配(pei)基(ji)(ji)(ji)因(yin)型并讓(rang)多(duo)倍(bei)(bei)(bei)(bei)(bei)(bei)體(ti)基(ji)(ji)(ji)因(yin)組(zu)(zu)的(de)(de)(de)數(shu)據(ju)聚類。圖7顯示(shi)了(le)一(yi)(yi)個(ge)(ge)例子(zi)。自(zi)動(dong)流(liu)程讓(rang)人們能(neng)(neng)夠輕松準(zhun)確(que)地對數(shu)千(qian)個(ge)(ge)樣品的(de)(de)(de)數(shu)千(qian)個(ge)(ge)標記進行基(ji)(ji)(ji)因(yin)分(fen)型。
為您的基因分型項目選(xuan)擇(ze)適當方案的指南：鑒于(yu)芯片技(ji)術(shu)(shu)和測序(xu)(xu)技(ji)術(shu)(shu)的進步，科(ke)學家們需要認識到使用(yong)測序(xu)(xu)技(ji)術(shu)(shu)的挑戰，以及使用(yong)測序(xu)(xu)和芯片技(ji)術(shu)(shu)的偏(pian)向。下列問題可幫助(zhu)您選擇適當的技(ji)術(shu)(shu)，應(ying)用(yong)在科(ke)研或基(ji)因組(zu)育(yu)種(zhong)項目(mu)所考慮的物種(zhong)上：
n 獲取基(ji)(ji)因型(xing)數據所使用的(de)(de)分析是否與所考慮物種的(de)(de)基(ji)(ji)因組結構兼容，它是否能帶來足夠量的(de)(de)可靠標(biao)記？
n 是否有需要(yao)靶定特(te)定染(ran)色體區域，需要(yao)采用(yong)何種標記策略以覆蓋整(zheng)個(ge)基因組？
n 所(suo)考慮(lv)物種的潛在LD結(jie)構如何？
n 此物種是(shi)不是(shi)多倍體(ti)，倍性水平如何？
n 將此技術引入科研或育種項目需(xu)要(yao)哪種信(xin)息學流程和專業知識(shi)？
n 需要多少個小時(shi)才能檢(jian)出基因(yin)型并聚類數據？
n 所考慮的群體(ti)是近交群體(ti)，還是多樣化的無關(guan)個體(ti)，預(yu)計(ji)雜合(he)水平如何？
n 需要(yao)對(dui)多少(shao)個樣品進行基因分型(xing)，周轉(zhuan)時間或出結果的時間是否有限制(zhi)？
n 需要(yao)何種(zhong)深度的序列覆蓋，才能準確檢出基因型？
n 數據缺(que)口(kou)有什么(me)影響，您將如何恢(hui)復丟失的(de)基因型？
n 考慮到丟失(shi)數據和(he)生物(wu)信息學(xue)流程和(he)分析(xi)所需的資(zi)源，分析(xi)的成(cheng)本如何(he)？
n 技術的通(tong)量(liang)、周(zhou)轉時(shi)間、分析(xi)的可靠性以及技術所使用(yong)的儀器如何？
n 育種項目可接(jie)受的偏(pian)差量如(ru)何，是(shi)否(fou)有辦法繞(rao)過偏(pian)差？
n 需(xu)要將多少種不同(tong)的技(ji)術或(huo)分(fen)析整合(he)到科研或(huo)育種項目中，進行(xing)有效驗證、標記性狀或(huo)常規使用？
芯片(pian)技(ji)(ji)術(shu)不斷(duan)發(fa)展，形成Axiom? 384HT的格式(shi)。這(zhe)個(ge)能以非常經濟(ji)的價格點(dian)同時(shi)處理384個(ge)樣(yang)品的創新讓(rang)此技(ji)(ji)術(shu)從科研走向主流的商業化農業基因組學。在優先考慮周轉時(shi)間、易用性和數據質量的應用中(zhong)，芯片(pian)仍(reng)然(ran)是理想技(ji)(ji)術(shu)。
基于(yu)芯片(pian)的(de)技術在(zai)單(dan)一平(ping)臺上合(he)并了(le)多個基因(yin)分(fen)(fen)(fen)型應用，提供(gong)了(le)靈活(huo)性(xing)和經濟性(xing)。分(fen)(fen)(fen)析和信息學分(fen)(fen)(fen)析流程(cheng)的(de)創新讓所有感興趣的(de)相關標記(ji)能夠不受限制(zhi)地基因(yin)分(fen)(fen)(fen)型，其結果(guo)可通過簡單(dan)的(de)流程(cheng)在(zai)幾小時內得到。Axiom?基因(yin)分(fen)(fen)(fen)型解決方案，來自(zi)Affymetrix的(de)芯片(pian)
技術演化(hua)，為(wei)全(quan)基因組分析到常規篩查的(de)應(ying)用提供了完整的(de)解決方案(an)，具有高準(zhun)確性和重復性、簡化(hua)的(de)流程和低成本(ben) 。
基(ji)于測序的基(ji)因(yin)分型技(ji)術的挑戰總(zong)結在(zai)表(biao)2。
表2：表2比較了基于測序的(de)(de)(de)基因分型技(ji)術(shu)(如RADseq和(he)GBS)與Axiom? Genotyping Arrays的(de)(de)(de)特(te)點(dian)。新(xin)技(ji)術(shu)由于忽視了實際實驗條件和(he)基因組復雜度而(er)呈(cheng)現的(de)(de)(de)較低成本， 卻往往被宣傳為替代芯片技(ji)術(shu)的(de)(de)(de)理(li)由。
Affymetrix的(de)(de)(de)農(nong)業基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)組(zu)學基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)分型方案為育(yu)種(zhong)人(ren)(ren)員(yuan)和研(yan)究人(ren)(ren)員(yuan)提供(gong)了一(yi)種(zhong)強大(da)而經濟的(de)(de)(de)工具，可鑒定(ding)、驗證和篩查植物(wu)或動物(wu)中復雜(za)的(de)(de)(de)遺傳性(xing)狀(zhuang)，實(shi)現更快速、更精確的(de)(de)(de)育(yu)種(zhong)。Axiom?基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)分型一(yi)開(kai)始是從SNP文庫資源中選擇標(biao)記內容，接著設計SNP芯片(pian)，最后用芯片(pian)來鑒定(ding)樣品的(de)(de)(de)基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)型。這為育(yu)種(zhong)人(ren)(ren)員(yuan)和研(yan)究人(ren)(ren)員(yuan)提供(gong)了一(yi)種(zhong)功能性(xing)的(de)(de)(de)基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)分型工具，讓其(qi)應用在標(biao)記-性(xing)狀(zhuang)關聯(lian)、全基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)組(zu)關聯(lian)研(yan)究(GWAS)、數量性(xing)狀(zhuang)位(wei)點(QTL)分析和基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)組(zu)選擇項目中。
鑒于genotyping-by-sequencing技術在數據(ju)管理、計(ji)算需求(qiu)上(shang)的挑戰，且定制信(xin)息學流程(cheng)需要根據(ju)每個物種(zhong)和(he)樣品群體(ti)來(lai)定制，芯片(pian)在數據(ju)質(zhi)量、完整(zheng)性、分析和(he)常規育種(zhong)的應(ying)用上(shang)是(shi)很簡(jian)單(dan)的技術。
總的(de)(de)來說，適用于動物(wu)和(he)植(zhi)物(wu)基(ji)因(yin)分型(xing)的(de)(de)Axiom?基(ji)因(yin)分型(xing)解決方案(an)讓人們能夠為具有商業價值的(de)(de)物(wu)種定制(zhi)芯片上(shang)的(de)(de)基(ji)因(yin)分型(xing)內(nei)容。Axiom基(ji)因(yin)分型(xing)解決方案(an)包括物(wu)種特異和(he)定制(zhi)的(de)(de)芯片，其經過驗證的(de)(de)基(ji)因(yin)組(zu)內(nei)容來自Axiom?基(ji)因(yin)組(zu)數據庫，以及完(wan)整的(de)(de)試劑盒、數據分析工具，和(he)一個利用GeneTitan?多通道(MC)儀器的(de)(de)全自動流程。
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來(lai)自Affymetrix的農業基因組學(xue)解決方(fang)案為(wei)育種者和(he)研究人員提(ti)供了一系列強大(da)而靈活的基因分型工具，
可經濟(ji)高(gao)效地鑒(jian)定、驗(yan)證并篩(shai)查植物(wu)和動物(wu)中的(de)復雜遺傳性狀。
來自Affymetrix的農業(ye)基因(yin)組學解決方案為(wei)育種者(zhe)和研究人(ren)員提供了一系(xi)列(lie)強大而靈活的基因(yin)分型工具，
可經濟高效地鑒(jian)定、驗(yan)證并篩查植物和動(dong)物中的復雜(za)遺傳性狀。
來自Affymetrix的農業(ye)基因(yin)組學解決(jue)方(fang)
